Перспективы применения искусственного интеллекта для выявления Spina Bifida у плода, детей и взрослых

Актуальность и цель: Spina Bifida (SB) — это врожденный порок развития позвоночника, требующий своевременной диагностики. Цифровизация здравоохранения и стремительное развитие технологий искусственного интеллекта (ИИ) способствуют внедрению ИИ в различные области медицины, включая диагностику SB. Целью данного исследования является анализ потенциала применения ИИ для выявления признаков SB у плода, детей и взрослых, оценка существующих подходов, а также определение ключевых областей для дальнейших исследований и разработок.

Методы: в представленную обзорную работу включены оригинальные и обзорные публикации, материалы конференций с описанием применения алгоритмов ИИ к любым видам данных на любом из этапов исследования SB у плода, детей и взрослых. Поиск доступной литературы был произведен в базах данных: PubMed, Google Scholar и РИНЦ (eLibrary.ru).

Результаты: было отобрано 17 публикаций о применении ИИ в диагностике SB, удовлетворяющих критериям поиска. Выделены следующие виды данных, которые анализируются с использованием алгоритмов ИИ: данные медицинской визуализации (магнитно-резонансной томографии, ультразвукового исследования, рентгенографии, видеоуродинамики), данные лабораторной диагностики, генетическая информация.

Обсуждение: алгоритмы ИИ показали высокую эффективность в выявлении SB и ее осложнений на различных этапах диагностического процесса. Была продемонстрирована перспектива использования компьютерного зрения для выявления SB на изображениях различной модальности, алгоритмов машинного обучения в лабораторной диагностике и в генетических исследованиях.

1. Морозов С.Л., Полякова О.В., Яновская Н.В. и др. Spina Bifida. Современные подходы и возможности к диагностике, лечению и реабилитации // Практическая медицина. — 2020. — Т.18. — №3. — С.32-37.

2. Sahmat A, Gunasekaran R, Mohd-Zin SW, et al. The Prevalence and Distribution of Spina Bifida in a Single Major Referral Center in Malaysia. Front Pediatr. 2017; 5: 237. doi: 10.3389/fped.2017.00237.

3. Schindelmann KH, Paschereit F, Steege A, Stoltenburg-Didinger G, Kaindl AM. Systematic Classification of Spina Bifida. J Neuropathol Exp Neurol. 2021; 80(4): 294-305. doi: 10.1093/jnen/nlab007.

4. Pattisapu JV, Veerappan VR, White C, et al. Spina bifida management in low- and middle-income countries – a comprehensive policy approach. Childs Nerv Syst. 2023; 39(7): 1821-1829. doi: 10.1007/s00381-023-05988-z.

5. Иванов С.В., Кенис В.М., Щедрина А.Ю. и др. Spina bifida: мультидисциплинарная проблема (обзор литературы) // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2021. — Т.11. — №2. — С.201-213.

6. Prodan N, Hoopmann M, Sonek J, et al. Fetal profile in fetuses with open spina bifida. Arch Gynecol Obstet. 2020; 301(5): 1167-1171. doi: 10.1007/s00404-020-05503-8.

7. Grivell RM, Andersen C, Dodd JM. Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2014(10): cd008825. doi:10.1002/14651858.cd008825.pub2.

8. Di Mascio D, Greco F, Rizzo G, et al. Diagnostic accuracy of prenatal ultrasound in identifying the level of the lesion in fetuses with open spina bifida: A systematic review and meta-analysis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2021; 100(2): 210-219. doi: 10.1111/aogs.14001.

9. Lei C, Yingying T, Yujie D. Neural Network Algorithm-Based Three-Dimensional Ultrasound Evaluation In The Diagnosis Of Fetal Spina Bifida. Scientific Programming. 2021; 2021(4): 1-9. doi: 10.1155/2021/3605739.

10. Gebretsadik T, Cooper WO, Ouyang L, et al. Rates of hospitalization for urinary tract infections among medicaid-insured individuals by spina bifida status, Tennessee 2005-2013. Disabil Health J. 2020; 13(4): 100920. doi: 10.1016/j.dhjo.2020.100920.

11. Basaloglu HK, CeLik S, Kille KD, et al. Spina Bifida: Morphological Features, Moleeularegulations and Signal Pathways. J Spine. 2017; 6(1): 2-7. doi: 10.4172/2165-7939.1000352.

12. Mufti N, Aertsen M, Ebner M, et al. Cortical spectral matching and shape and volume analysis of the fetal brain pre- and post-fetal surgery for spina bifida: a retrospective study. Neuroradiology. 2021; 63(10): 1721-1734. doi: 10.1007/s00234-021-02725-8.

13. Mufti N, Chappell J, Aertsen M, et al. Assessment of longitudinal brain development using superresolution magnetic resonance imaging following fetal surgery for open spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023; 62(5): 707-720. doi: 10.1002/uog.26244.

14. Ebner M, Wang G, Li W, et al. An automated framework for localization, segmentation and superresolution reconstruction of fetal brain MRI. Neuroimage. 2020; 206: 116324. doi: 10.1016/j.neuroimage.2019.116324.

15. Trigui R, Adel M, Di Bisceglie M, et al. Bladder Wall Segmentation and Characterization on MR Images: Computer-Aided Spina Bifida Diagnosis. J Imaging. 2022; 8(6): 151. doi: 10.3390/jimaging8060151.

16. Cengizler C, Kerem Ün M, Buyukkurt S. A novel evolutionary method for spine detection in ultrasound samples of spina bifida cases. Comput Methods Programs Biomed. 2021; 198: 105787. doi: 10.1016/j.cmpb.2020.105787.

17. Cengizler Ç, Ün MK, Büyükkurt S. A Nature-Inspired Search Space Reduction Technique for Spine Identification on Ultrasound Samples of Spina Bifida Cases. Sci Rep. 2020; 10(1): 9280. doi: 10.1038/s41598-020-66468-x.

18. Asha R, Subashka Ramesh SS. An optimized modified faster region convolutional neural network for spina bifida identification from ultrasound images. Biomed Signal Process Control. 2023; 86: 105253.

19. Asha R, Subashka Ramesh SS. Segmentation and classification of fetal spina bifidausing DED with FM2DCN. Multimed Tools Appl. 2024; 83(25): 66981-66999.

20. Henry OA, David AO, Adeyemi OA. Machine Learning Algorithm for Classification of Infant Congenital Anomaly. In: Nagar A, Jat DS, Mishra D, Joshi A. (eds) Intelligent Sustainable Systems. Worlds4 2024. Lecture Notes in Networks and Systems, vol 1178. Springer, Singapore. doi: 10.1007/978-981-97-9559-8_23.

21. Chen L, Tian Y, Deng Y. Neural Network Algorithm-Based Three-Dimensional Ultrasound Evaluation in the Diagnosis of Fetal Spina Bifida. Sci Program. 2021; 1: 3605739.

22. Duran S, Üreten K, Maraş Y, et al. Automatic detection of spina bifida occulta with deep learning methods from plain pelvic radiographs. Res Biomed Eng. 2023; 39(3): 655-661.

23. Weaver JK, Martin-Olenski M, Logan J, et al. Deep Learning of Videourodynamics to Classify Bladder Dysfunction Severity in Patients With Spina Bifida. J Urol. 2023; 209(5): 994-1003. doi: 10.1097/JU.0000000000003267.

24. Hobbs KT, Choe N, Aksenov LI, et al. Machine Learning for Urodynamic Detection of Detrusor Overactivity. Urology. 2022; 159: 247-254. doi: 10.1016/j.urology.2021.09.027.

25. Fazelinia H, Ding H, Taylor D, et al. Stratification of neurogenic bladder risk in spina bifida using the urinary peptidome. Am J Physiol Renal Physiol. 2024; 326(2): F241-F248. doi: 10.1152/ajprenal.00267.2023.

26. Karthik KV, Rajalingam A, Shivashankar M, Ganjiwale A. Recursive Feature Elimination-based Biomarker Identification for Open Neural Tube Defects. Curr Genomics. 2022; 23(3): 195-206. doi: 10.2174/1389202923666220511162038.

27. Takeda JI, Nanatsue K, Yamagishi R, et al. InMeRF: prediction of pathogenicity of missense variants by individual modeling for each amino acid substitution. NAR Genom Bioinform. 2020; 2(2): lqaa038. doi: 10.1093/nargab/lqaa038.

28. Wolujewicz P, Aguiar-Pulido V, Thareja G, et al. Integrative computational analyses implicate regulatory genomic elements contributing to spina bifida. Genet Med Open. 2024; 2: 101894. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101894.

29. McKernan G, Izzo S, Crytzer TM, et al. Relationship Between Motor Level and Wheelchair Transfer Ability in Spina Bifida: A Study From the National Spina Bifida Patient Registry. Arch Phys Med Rehabil. 2020; 101(11): 1953-1960. doi: 10.1016/j.apmr.2020.06.016.

30. Punchak MA, Bond KM, Wathen CA, et al. Use of a machine learning algorithm with a focus on spinopelvic parameters to predict development of symptomatic tethered cord after initial untethering surgery. J Neurosurg Pediatr. 2024; 33(5): 405-410. doi: 10.3171/2023.11.PEDS23278.

31. Chao AS, Jhang LS, Hsieh PC. Prenatal Diagnosis and Outcomes of Cervical Meningocele and Myelomeningocele. J Med Ultrasound. 2024; 32(1): 21-24. doi: 10.4103/jmu.jmu_51_23.

32. Benjamin RH, Yu X, Navarro Sanchez ML, et al. Co-occurring defect analysis: A platform for analyzing birth defect co-occurrence in registries. Birth Defects Res. 2019; 111(18): 1356-1364. doi: 10.1002/bdr2.1549.

33. Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review. Eur J Paediatr Neurol. 2020; 28: 16-28. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.07.005.

34. Hebert L, Hillman P, Baker C, et al. Burden of rare deleterious variants in WNT signaling genes among 511 myelomeningocele patients. PLoS One. 2020; 15(9): e0239083. doi: 10.1371/journal. pone.0239083.

35. Aguiar-Pulido V, Wolujewicz P, Martinez-Fundichely A, et al. Systems biology analysis of human genomes points to key pathways conferring spina bifida risk. Proc Natl Acad Sci U S A. 2021; 118(51): e2106844118. doi: 10.1073/pnas.2106844118.

36. Beltran Ale G, Pascoe J, George A, et al. Validation of pediatric sleep questionnaire in children with Chiari malformation and/or spina bifida with or without myelomeningocele. Sleep Med. 2021; 84: 93- 97. doi: 10.1016/j.sleep.2021.05.030.

37. Gunnett M, Rocque BG, Nourani A, Beltran-Ale G. Impact of Spina Bifida on Sleep Quality: Current Insights. Nat Sci Sleep. 2023; 15: 967-978. doi: 10.2147/NSS.S401269.

38. Rethlefsen SA, Bent MA, Mueske NM, Wren TAL. Relationships among classifications of impairment and measures of ambulatory function for children with spina bifida. Disabil Rehabil. 2021; 43(25): 3696-3700. doi: 10.1080/09638288.2020.1746845.

39. Pruthi V, Abbasi N, Ryan G, et al. Fetal Surgery for Open Spina Bifida in Canada: Initial Results. J Obstet Gynaecol Can. 2021; 43(6): 733-739.e1. doi: 10.1016/j.jogc.2020.10.014.

40. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, et al. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol. 2021; 225(6): 678. e1-678. e11. doi: 10.1016/j.ajog.2021.05.044.

41. McLaughlin MJ, Modrcin AC, Hickman TP, Hoffman M. Determining the impact of a clinic coordinator on patient access and clinic efficiency in a pediatric multidisciplinary spina bifida clinic using medical informatics. J Pediatr Rehabil Med. 2021; 14(4): 661-666. doi: 10.3233/PRM-200790.

42. Weaver JK, Weiss DA, Aghababian A, et al. Why are pediatric urologists unable to predict renal deterioration using urodynamics? A focused narrative review of the shortcomings of the literature. J Pediatr Urol. 2022; 18(4): 493-498. doi: 10.1016/j.jpurol.2022.05.015.

43. Uy MNAR, Tantengco OAG. Investigating the landscape and trajectory of spina bifida research in Asia: a bibliometric analysis. Childs Nerv Syst. 2022; 38(8): 1581-1591. doi: 10.1007/s00381-022-05527-2.

44. Trigo L, Eixarch E, Faig-Leite F, et al. Longitudinal evolution of central nervous system anomalies in fetuses with open spina bifida fetoscopic repair and correlation with neurologic outcome. Am J Obstet Gynecol MFM. 2023; 5(6): 100932. doi: 10.1016/j.ajogmf.2023.100932.

45. Zoghi S, Feili M, Mosayebi MA, et al. Surgical outcomes of myelomeningocele repair: A 20-year experience from a single center in a middle-income country. Clin Neurol Neurosurg. 2024; 239: 108214. doi: 10.1016/j.clineuro.2024.108214.

46. Sakti YM, Lanodiyu ZA, Sakadewa GP, et al. Spina bifida occulta at the lumbar spine level manifested as chronic low back pain and unpredictable neurologic deficit: A case report. Int J Surg Case Rep. 2024; 116: 109320. doi: 10.1016/j.ijscr.2024.109320.

47. Muranaka I, Kyoda Y, Nofuji S, et al. A Case of Neuropathic Lower Urinary Tract Dysfunction Due to Spina Bifida Occulta Discovered at the Age of 19 Years and Successfully Treated with Multidisciplinary Therapy //Hinyokika kiyo. Acta Urologica Japonica. 2024; 70(2): 55-59. doi: 10.14989/ActaUrolJap_70_2_55.

48. Клинические испытания систем искусственного интеллекта (лучевая диагностика) / сост. Ю.А. Васильев, А.В. Владзимирский, Д.Е. Шарова и др. // Серия «Лучшие практики лучевой и инструментальной диагностики». — Вып. 113. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГБУЗ «НПКЦ ДиТ ДЗМ», 2023. — 40 с.

49. Васильев Ю.А., Памова А.П., Арзамасов К.М. и др. Представление метрик диагностической точности в зависимости от классификации программного обеспечения на основе искусственного интеллекта в области лучевой диагностики // Врач и информационные технологии. — 2025. — №1. — С.58-69.

50. Заюнчковский С.Ю., Коновалов С.А., Зинченко В.В. и др. Система менеджмента качества: инструмент развития организации или дополнительная нагрузка? // Digital Diagnostics. — 2023. — Т.4. — №3. — С.439-447.

51. Искусственный интеллект в лучевой диагностике: Per Aspera Ad Astra / Под ред. Ю.А. Васильева и А.В. Владзимирского. М.: Издательские решения, 2025. — 491 с.

52. Mirzaei S, Khoshkholghsima M, Sabaghzadeh A, Kurdkandi HZ. Cervicothoracic (C6, C7 & T1) spina bifida occulta - A case report. Int J Surg Case Rep. 2024; 117: 109477. doi: 10.1016/j.ijscr.2024.109477.

53. Mai CT, Evans J, Alverson CJ, et al. Changes in Spina Bifida Lesion Level after Folic Acid Fortification in the US. J Pediatr. 2022; 249: 59-66.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.06.023.