Возможности применения методов машинного обучения для повышения качества пренатальной диагностики врожденных пороков развития: обзор предметного поля

Алгоритмы машинного обучения (МО) находят применение во всех сферах жизни человека. Пренатальный скрининг (ПС) не является исключением. Внедрение методов МО для оценки результатов ПС позволит преодолеть проблемы, присущие анализу людьми: снизить субъективность и вариабельность между разными специалистами при чтении медицинских изображений, сократить время исследования, стратифицировать беременных по группам риска с большей достоверностью. Настоящее исследование сконцентрировано на оценке диагностической результативности применения технологий, основанных на применении методов искусственного интеллекта (ИИ), для оценки результатов ПС. Исследование проводилось в соответствии с методологией обзора предметного поля. По результатам поиска в базах PubMed и eLibrary идентифицировано 27 релевантных работ. Все включенные работы продемонстрировали положительный потенциал методов ИИ для обнаружения, классификации или прогнозирования рисков развития врожденных аномалий (ВА). При интерпретации медицинских изображений МО позволяет сократить время диагностики, повысить ее качество, обеспечить возможность проведения данного варианта диагностики в удаленных и труднодоступных районах или в условиях кадрового дефицита, сохраняя при этом достаточную чувствительность и специфичность вне зависимости от квалификации врача. Алгоритмы на основе метаболомного анализа обладают преимуществами в точности и эффективности прогнозирования хромосомных аномалий. Системы поддержки принятия врачебных решений позволяют улучшить прогнозирование развития ВА в первом триместре беременности как с точки зрения точности скрининга, так и с точки зрения снижения стоимости программы скрининга.
Тем не менее текущие эмпирически подтверждённые знания в основном получены при внедрении систем ИИ с низкой автономностью действий, и авторы большинства включенных в анализ исследований описывают ряд ограничений, которые необходимо учитывать при внедрении подобных решений.

1. Макаренцева АО. Достижения перинатальной реформы и резервы дальнейшего сокращения младенческой смертности в России // Демографическое Обозрение. — 2023. — 10. — С.62-81.

2. Serov VN, Nesterova LA. Features of modern obstetrics. Akush Ginekol (Mosk). 2022; 3: 5-11. doi: 10.18565/aig.2022.3.5-11.

3. Anteneh RM, Tesema GA, Lakew AM, Feleke SF. Development and validation of a risk score to predict adverse birth outcomes using maternal characteristics in northwest Ethiopia: a retrospective followup study. Front Glob Womens Health. 2024; 5: 1458457. doi: 10.3389/FGWH.2024.1458457/BIBTEX.

4. Shetty N, Mantri S, Agarwal S, Potdukhe A, Wanjari MB, Taksande AB, et al. Unraveling the Challenges: A Critical Review of Congenital Malformations in Low Socioeconomic Strata of Developing Countries. Cureus. 2023; 15: e41800. doi: 10.7759/CUREUS.41800.

5. Oftedal A, Bekkhus M, Haugen GN, Czajkowski NO, Kaasen A. The impact of diagnosed fetal anomaly, diagnostic severity and prognostic ambiguity on parental depression and traumatic stress: a prospective longitudinal cohort study. Acta Obstet Gynecol Scand. 2022; 101: 1291-9. doi: 10.1111/aogs.14453.

6. Liehr T, Harutyunyan T, Williams H, Weise A. Non-Invasive Prenatal Testing in Germany. Diagnostics. 2022; 12. doi: 10.3390/DIAGNOSTICS12112816/S1.

7. Johnston M, Hui L, Bowman-Smart H, Taylor-Sands M, Pertile MD, Mills C. Disparities in integrating noninvasive prenatal testing into antenatal healthcare in Australia: a survey of healthcare professionals. BMC Pregnancy Childbirth. 2024; 24: 355. doi: 10.1186/S12884-024-06565-1.

8. Perrot A, Horn R. The ethical landscape(s) of non-invasive prenatal testing in England, France and Germany: findings from a comparative literature review. Eur J Hum Genet. 2022; 30: 676-81. doi: 10.1038/S41431-021-00970-2.

9. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2015; 45: 249-66. doi: 10.1002/uog.14791.

10. Жученко Л.А., Тамазян Г.В. Диагностика врожденных пороков развития в системе комплексных мероприятий, направленных на охрану здоровья детской популяции // Российский Вестник Акушера-Гинеколога. — 2010. — №10. — С.7-9.

11. Prenatal detection rates charts | European Platform on Rare Disease Registration n.d. https://eu-rdplatform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prenatal-screening-and-diagnosis_en?a=102#filter.

12. Фролова О.Г., Суханова Л.П., Волгина В.Ф., Гребенник Т.К. Пренатальная диагностика — важнейшая задача региональных программ модернизации здравоохранения // Акушерство и Гинекология. — 2012. — С.75-78.

13. Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Ижевская В.Л. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014» // Медицинская Генетика. — 2014. — №13. — С.3-54.

14. Feduniw S, Golik D, Kajdy A, Pruc M, Modzelewski J, Sys D, et al. Application of Artificial Intelligence in Screening for Adverse Perinatal Outcomes—A Systematic Review. Healthcare (Switzerland). 2022; 10: 2164. doi: 10.3390/HEALTHCARE10112164/S1.

15. He F, Wang Y, Xiu Y, Zhang Y, Chen L. Artificial Intelligence in Prenatal Ultrasound Diagnosis. Front Med (Lausanne). 2021; 8. doi: 10.3389/FMED.2021.729978/PDF.

16. Espinoza J, Good S, Russell E, Lee W. Does the use of automated fetal biometry improve clinical work flow efficiency? J Ultrasound Med. 2013; 32: 847-50. doi: 10.7863/ULTRA.32.5.847.

17. Yazdi B, Zanker P, Wagner P, Sonek J, Pintoffl K, Hoopmann M, et al. Optimal caliper placement: manual vs automated methods. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 43: 170-5. doi: 10.1002/UOG.12509.

18. Matthew J, Skelton E, Day TG, Zimmer VA, et al. Exploring a new paradigm for the fetal anomaly ultrasound scan: Artificial intelligence in real time. Prenat Diagn. 2022; 42: 49-59. doi: 10.1002/PD.6059.

19. Teder H, Paluoja P, Rekker K, Salumets A, Krjutškov K, Palta P. Computational framework for targeted high-coverage sequencing based NIPT. PLoS One. 2019; 14. doi: 10.1371/JOURNAL.PONE.0209139.

20. Arain Z, Iliodromiti S, Slabaugh G, David AL, Chowdhury TT. Machine learning and disease prediction in obstetrics. Curr Res Physiol. 2023; 6: 100099. doi: 10.1016/J.CRPHYS.2023.100099.

21. He F, Lin B, Mou K, Jin L, Liu J. A machine learning model for the prediction of down syndrome in second trimester antenatal screening. Clinica Chimica Acta. 2021; 521: 206-11. doi: 10.1016/J.CCA.2021.07.015.

22. Akbulut A, Ertugrul E, Topcu V. Fetal health status prediction based on maternal clinical history using machine learning techniques. Comput Methods Programs Biomed. 2018; 163: 87-100. doi: 10.1016/J.CMPB.2018.06.010.

23. Xu X, Wang L, Cheng X, Ke W, et al. Machine learning-based evaluation of application value of the USM combined with NIPT in the diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Mathematical Biosciences and Engineering. 2022; 4: 4260-76. doi: 10.3934/MBE.2022197.

24. Catic A, Gurbeta L, Kurtovic-Kozaric A, Mehmedbasic S, Badnjevic A. Application of Neural Networks for classification of Patau, Edwards, Down, Turner and Klinefelter Syndrome based on first trimester maternal serum screening data, ultrasonographic findings and patient demographics. BMC Med Genomics. 2018; 11: 1-12. doi: 10.1186/S12920-018-0333-2/TABLES/6.

25. Tricco AC, Lillie E, Zarin W, O’Brien KK, et al. PRISMA Extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR): Checklist and Explanation. Ann Intern Med. 2018; 169: 467-73. doi: 10.7326/M18-0850.

26. Athalye C, van Nisselrooij A, Rizvi S, Haak MC, Moon-Grady AJ, Arnaout R. Deep-learning model for prenatal congenital heart disease screening generalizes to community setting and outperforms clinical detection. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2024; 63: 44-52. doi: 10.1002/UOG.27503.

27. Yang Y, Wu B, Wu H, Xu W, et al. Classification of normal and abnormal fetal heart ultrasound images and identification of ventricular septal defects based on deep learning. J Perinat Med. 2023; 51: 1052-8. doi: 10.1515/JPM-2023-0041/HTML.

28. Ji C, Liu K, Yang X, Cao Y, et al. A novel artificial intelligence model for fetal facial profile marker measurement during the first trimester. BMC Pregnancy Childbirth. 2023; 23. doi: 10.1186/S12884-023-06046-X.

29. Wu H, Wu B, Lai F, Liu P, et al. Application of Artificial Intelligence in Anatomical Structure Recognition of Standard Section of Fetal Heart. Comput Math Methods Med. 2023; 2023: 5650378. doi: 10.1155/2023/5650378.

30. Zhang L, Dong D, Sun Y, Hu C, et al. Development and Validation of a Deep Learning Model to Screen for Trisomy 21 During the First Trimester From Nuchal Ultrasonographic Images. JAMA Netw Open. 2022; 5: E2217854. doi: 10.1001/JAMANETWORKOPEN.2022.17854.

31. Wang X, Liu Z, Du Y, Diao Y, et al. Recognition of Fetal Facial Ultrasound Standard Plane Based on Texture Feature Fusion. Comput Math Methods Med. 2021; 2021: 6656942. doi: 10.1155/2021/6656942.

32. Arnaout R, Curran L, Zhao Y, Levine JC, Chinn E, Moon-Grady AJ. An ensemble of neural networks provides expert-level prenatal detection of complex congenital heart disease. Nature Medicine. 2021; 27: 882-91. doi: 10.1038/s41591-021-01342-5.

33. Xie HN, Wang N, He M, Zhang LH, et al. Using deep-learning algorithms to classify fetal brain ultrasound images as normal or abnormal. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020; 56: 579-87. doi: 10.1002/UOG.21967.

34. Quader N, Hodgson AJ, Mulpuri K, Schaeffer E, Abugharbieh R. Automatic Evaluation of Scan Adequacy and Dysplasia Metrics in 2-D Ultrasound Images of the Neonatal Hip. Ultrasound Med Biol. 2017; 43: 1252-62. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2017.01.012.

35. Lin M, Zhou Q, Lei T, Shang N, et al. Deep learning system improved detection efficacy of fetal intracranial malformations in a randomized controlled trial. NPJ Digit Med. 2023; 6: 191. doi: 10.1038/S41746-023-00932-6.

36. de Vries IR, van Laar JOEH, van der Hout, et al. Fetal electrocardiography and artificial intelligence for prenatal detection of congenital heart disease. Acta Obstet Gynecol Scand. 2023; 102: 1511. doi: 10.1111/AOGS.14623.

37. Wang X, Yang TY, Zhang YY, Liu XW, et al. Diagnosis of fetal total anomalous pulmonary venous connection based on the post-left atrium space ratio using artificial intelligence. Prenat Diagn. 2022; 42: 1323-31. doi: 10.1002/PD.6220.

38. Gong Y, Zhang Y, Zhu H, Lv J, et al. Fetal Congenital Heart Disease Echocardiogram Screening Based on DGACNN: Adversarial One-Class Classification Combined with Video Transfer Learning. IEEE Trans Med Imaging. 2020; 39: 1206-22. doi: 10.1109/TMI.2019.2946059.

39. Xu L, Liu M, Shen Z, Wang H, et al. DW-Net: A cascaded convolutional neural network for apical four-chamber view segmentation in fetal echocardiography. Computerized Medical Imaging and Graphics. 2020; 80: 101690. doi: 10.1016/J.COMPMEDIMAG.2019.101690.

40. Jamshidnezhad A, Hosseini SM, Mahmudi M, Mohammadi-Asl J. A machine learning technology to improve the risk of non-invasive prenatal tests. Technol Health Care. 2022; 30: 951-65. doi: 10.3233/THC-213628.

41. Dong N, Gu H, Liu D, Wei X, et al. Complement factors and alpha-fetoprotein as biomarkers for noninvasive prenatal diagnosis of neural tube defects. Ann N Y Acad Sci. 2020; 1478: 75-91. doi: 10.1111/NYAS.14443.

42. Yang J, Ding X, Zhu W. Improving the calling of non-invasive prenatal testing on 13-/18-/21-trisomy by support vector machine discrimination. PLoS One. 2018; 13. doi: 10.1371/JOURNAL.PONE.0207840.

43. Troisi J, Lombardi M, Scala G, Cavallo P, et al. A screening test proposal for congenital defects based on maternal serum metabolomics profile. Am J Obstet Gynecol. 2023; 228: 342.e1-342.e12. doi: 10.1016/J.AJOG.2022.08.050.

44. Avisdris N, Link Sourani D, Ben-Sira L, Joskowicz L, et al. Improved differentiation between hypo/hypertelorism and normal fetuses based on MRI using automatic ocular biometric measurements, ocular ratios, and machine learning multi-parametric classification. Eur Radiol. 2023; 33: 54-63. doi: 10.1007/S00330-022-08976-0.

45. Koivu A, Korpimäki T, Kivelä P, Pahikkala T, Sairanen M. Evaluation of machine learning algorithms for improved risk assessment for Down’s syndrome. Comput Biol Med. 2018; 98: 1-7. doi: 10.1016/J.COMPBIOMED.2018.05.004.

46. Neocleous AC, Syngelaki A, Nicolaides KH, Schizas CN. Two-stage approach for risk estimation of fetal trisomy 21 and other aneuploidies using computational intelligence systems. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2018; 51: 503-8. doi: 10.1002/UOG.17558.

47. Neocleous AC, Nicolaides KH, Schizas CN. Intelligent Noninvasive Diagnosis of Aneuploidy: Raw Values and Highly Imbalanced Dataset. IEEE J Biomed Health Inform. 2017; 21: 1271-9. doi: 10.1109/JBHI.2016.2608859.

48. Neocleous AC, Nicolaides KH, Schizas CN. First Trimester Noninvasive Prenatal Diagnosis: A Computational Intelligence Approach. IEEE J Biomed Health Inform. 2016; 20: 1427-38. doi: 10.1109/JBHI.2015.2462744.

49. Sun Y, Zhang L, Dong D, Li X, et al. Application of an individualized nomogram in first-trimester screening for trisomy 21. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2021; 58: 56. doi: 10.1002/UOG.22087.

50. Zhou X, Ji C, Sun L, Yin L, et al. Clinical value of fetal facial profile markers during the first trimester. BMC Pregnancy Childbirth. 2022; 22: 738. doi: 10.1186/S12884-022-05028-9.

51. Gembicki M, Hartge DR, Dracopoulos C, Weichert J. Semiautomatic Fetal Intelligent Navigation Echocardiography Has the Potential to Aid Cardiac Evaluations Even in Less Experienced Hands. Journal of Ultrasound in Medicine. 2020; 39: 301-9. doi: 10.1002/JUM.15105.

52. Holm TL, Murati MA, Hoggard E, Zhang L, Dietz KR. Fetal Intelligent Navigation Echocardiography (FINE) Detects 98% of Congenital Heart Disease. J Ultrasound Med. 2018; 37: 2595-601. doi: 10.1002/JUM.14616.

53. Ma M, Li Y, Chen R, Huang C, Mao Y, Zhao B. Diagnostic performance of fetal intelligent navigation echocardiography (FINE) in fetuses with double-outlet right ventricle (DORV). International Journal of Cardiovascular Imaging. 2020; 36: 2165-72. doi:10.1007/S10554-020-01932-3/METRICS.