к.т.н.
PhD
д.м.н.
DSc
д.м.н.
DSc
д.м.н.
DSc
Сложность диагностики наследственных заболеваний соединительной ткани у детей заключается в вариабельности признаков отдельных нозологических форм и недостатке опыта у врачей в связи с низкой частотой встречаемости данных патологических состояний. Неправильная и несвоевременная диагностика нередко приводит к негативным последствиям для пациента, включая инвалидность и летальный исход. Многие детские врачи при диагностике редких болезней нуждаются в консультативной поддержке более опытных коллег. Целью настоящей работы является создание системы поддержки принятия врачебных решений при диагностике дисплазии соединительной ткани у детей и ее реализация в виде веб-приложения.Материалы и методы. В статье представлена разработка системы поддержки принятия врачебных решений, которая позволяет рядовому специалисту применить в своей практике опыт, накопленный экспертами по диагностике дисплазии соединительной ткани. В основу базы знаний были положены международные критерии для диагностики синдромов Марфана и Элерса-Данло. База данных включает многоаспектную информацию о рассматриваемых заболеваниях, в частности фотографии клинических проявлений и рентгенограммы, которые предназначены для информационной поддержки врача при вводе данных пациентаРезультаты. С помощью экспертов была сформирована база продукционных правил, а также перечень информативных признаков для диагностики указанных синдромов, предложены эвристические алгоритмы проверки диагностических гипотез на основе анализа базы знаний. Разработано веб-приложение, позволяющее провести дифференциальную диагностику синдрома Марфана и синдрома Элерса-Данло, включая 13 типов данного синдрома, проведена валидация системы на массиве 152 пациентов.Выводы. Разработанная авторами система помогает выявить симптомы при осмотре пациента, оценить степень выраженности фенотипических проявлений, сформировать диагностические гипотезы, а также обосновать необходимость проведения дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза
Background. The difficulty in diagnosing of hereditary connective tissue diseases (HDCTD) in children lies in the variability of signs of individual nosologic forms and lack of experience of physicians due to the low frequency of occurrence of these pathological conditions. Incorrect and untimely diagnosis often leads to negative consequences for the patient, including disability and death. Many pediatricians need consultative support from more experienced colleagues when diagnosing rare diseases.The aim of this work is to create a system to support medical decision-making in the diagnosis of connective tissue dysplasia in children and its implementation in the form of a web application.Materials and methods. The article presents the development of a medical decision support system that allows the average specialist to apply in his practice the experience accumulated by experts in the diagnosis of connective tissue dysplasia. The knowledge system was based on international criteria for the diagnosis of Marfan and Ehlers-Danlos syndromes. The database includes multidimensional information about the diseases in question, such as photographs of clinical manifestations and radiographs, which are intended to provide information support to the physician when entering patient data.Results. With the help of experts, a database of product rules was formed, as well as a list of informative features for diagnosing the above syndromes, and heuristic algorithms for testing diagnostic hypotheses based on the analysis of the knowledge base were proposed. A web application was developed to perform differential diagnosis of Marfan syndrome and Ehlers-Danlo syndrome, including 13 types of this syndrome, and the system was validated on an array of 152 patients. Conclusion. The system developed by the authors helps to identify symptoms during patient examination, assess the degree of phenotypic manifestations, form diagnostic hypotheses, and justify the need for additional studies to confirm the diagnosis
The authors declare that there are no conflicts of interest present.