vitjВрач и информационные технологииMedical Doctor and Information Technologies1811-01932413-5208Pirogov National Medical and Surgical Center10.25881/18110193_2024_2_82vitj-52Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHЭмпирическая теория формирования эмоционального и волевого дефицита при шизофрении с преобладанием негативных расстройств, полученная на основе анализа связи клинических и генетических данных с применением ДСМ-метода автоматизированной поддержки исследованийAn empirical theory of the formation of emotional and volitional deficits in schizophrenia with a predominance of negative disorders, developed as a result of analysis of the relationship between clinical and genetic data with the JSM method for automated research supportШестерниковаО. П.ShesternikovaO. P.shesternikova@gmail.comФабрикантоваЕ. Ф.FabrikantovaE. F.

к.т.н.

PhD

el.fabrikantova@ya.ruГолимбетВ. Е.GolimbetV. Ye.

д.б.н.

DSc

golimbet@mail.ruЛежейкоТ. В.LezheikoT. V.

к.б.н.

PhD

lezheiko@list.ruРомановД. В.RomanovD. V.

д.м.н.

DSc

newt777@mail.ruФИЦ ИУ РАНРоссияFederal Research Center "Computer Science and Control" of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБНУ «Научный центр психического здоровья»РоссияMental Health Research CenterRussian FederationФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)»; ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»РоссияM. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Mental Health Research CenterRussian Federation202402082024028290Copyright © Шестерникова О.П., Фабрикантова Е.Ф., Голимбет В.Е., Лежейко Т.В., Романов Д.В., 20242024Шестерникова О.П., Фабрикантова Е.Ф., Голимбет В.Е., Лежейко Т.В., Романов Д.В.Shesternikova O.P., Fabrikantova E.F., Golimbet V.Y., Lezheiko T.V., Romanov D.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.vit-j.ru/jour/article/view/52

Настоящее исследование направлено на проверку предположения экспертов о различии генетических механизмов формирования эмоционального и волевого дефицитов при шизофрении, протекающей с преобладанием негативных расстройств. Целью исследования является создание эмпирической теории этих двух явлений с помощью методики, основанной на ДСМ-методе автоматизированной поддержки исследований (ДСМ-метод АПИ). В качестве эмпирических данных используются полиморфизмы четырёх ассоциированных с шизофренией генов (BDNF, 5HTR2A, HTTLPR, ZNF804A) и клинические данные, представленные шкалой PANSS.Применение в процессе исследования обобщенного ДСМ-метода АПИ, порождающего тернарные отношения “причина-блокатор-эффект”, позволяет более детально рассматривать взаимодействие конкретных вариантов генов для эмоционального и волевого дефицитов при негативной шизофрении. Результатом исследования является подтверждение гипотезы экспертов о различии механизмов этих клинических проявлений. Этот вывод был сделан на основе сравнения фрагментов знаний, полученных для рассматриваемых явлений.Использованная методика может быть экстраполирована на большее количество генов. Авторы также предполагают, что применение обобщенного ДСМ-метода АПИ представляет собой перспективный подход к изучению взаимодействия генов при шизофрении

The study attempted to test experts' assumptions about the difference in the genetic mechanisms of the formation of emotional and volitional deficits in schizophrenia with predominance of negative disorders. The aim of the study is to create empirical theory of these two phenomena using an approach based on JSM-method for automated research support (JSM-method ARS). Polymorphisms of four genes associated with schizophrenia (BDNF, 5HTR2A, HTTLPR, ZNF804A) and clinical data presented as PANSS score were used as empirical data.The use of generalized JSM-method ARS, which generates ternary relationships “cause-blocker-effect”, allows us considering in detail the interaction of specific gene variants for emotional and volitional deficits in negative schizophrenia.The result of the study is confirmation of the experts' hypothesis about the difference in the mechanisms of these clinical manifestations. This conclusion was based on a comparison of knowledge fragments for two phenomena.The utilized approach can be extrapolated to a larger number of genes. We suggest that the use of the generalized JSM-method ARS is a promising approach to studying gene interactions in schizophrenia

шизофрениядефицит эмоциональной экспрессииволевой дефицитгенетические полиморфизмышкала PANSSДСМ-метод автоматизированной поддержки исследованийschizophreniadiminished emotional expressionavolitiongenes polymorphismsscale PANSSJSM-method of automated research supportРабота выполнена при частичной финансовой поддержке РФФИ (проект № 18-29-03063, проект № 19-07-01119)ReferencesTrubetskoy V, Pardiñas AF, Qi T, Panagiotaropoulou G, Awasthi S, Bigdeli TB, et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature. 2022; 604(7906): 502-508. doi: 10.1038/s41586-022-04434-5.Trubetskoy V, Pardiñas AF, Qi T, Panagiotaropoulou G, Awasthi S, Bigdeli TB, et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature. 2022; 604(7906): 502-508. doi: 10.1038/s41586-022-04434-5.The International Schizophrenia Consortium. Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder. Nature. 2009; 460(7256): 748-752. doi: 10.1038/nature08185.The International Schizophrenia Consortium. Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder. Nature. 2009; 460(7256): 748-752. doi: 10.1038/nature08185.Фабрикантова Е.Ф., Романов Д.В. Применение ДСМ-метода автоматизированной поддержки исследований в области психиатрии // Научно-техническая информация. Серия 2. – 2021. – №4. – С.12-23.Fabrikantova EF, Romanov DV. Primenenie DSM-metoda avtomatizirovannoj podderzhki issledovanij v oblasti psihiatrii. Nauchno-tekhnicheskaya informaciya. Seriya 2. 2021; 4: 12-23. (In Russ.)Финн В.К. ДСМ-рассуждения и обнаружение знаний: амплиативные выводы, распознавание причинности и три вида полноты // Научно-техническая информация. Серия 2. – 2022. – №4. – С.4-36.ФFinn VK. JSM reasoning and knowledge discovery: Ampliative reasoning, causality recognition, and three kinds of completeness. Nauchno-tekhnicheskaya informaciya. Seriya 2. 2022; 4: 4-36. (In Russ.)Финн В.К. Искусственный интеллект: Методология, применения, философия. Изд.2-е, испр. и доп. – М.: ЛЕНАНД, 2021. – 468 с.Finn VK. Iskusstvennyj intellekt: Metodologiya, primeneniya, filosofiya. Izd.2-e, ispr. i dop. Moscow: LENAND; 2021. (In Russ.)Финн В.К., Шестерникова О.П. О новом варианте обобщенного ДСМ-метода // Искусственный интеллект и принятие решений. 2016. – №1. –С.57-64.Finn VK, Shesternikova OP. A New Variant of the Generalized JSM-Method for Automatic Support of Scientific Research. Scientific and Technical Information Processing. 2016; 1: 57-64. (In Russ.)Fleischhacker W, Galderisi S, Laszlovszky I, et al. The efficacy of cariprazine in negative symptoms of schizophrenia: Post hoc analyses of PANSS individual items and PANSS-derived factors. European Psychiatry/ 2019; 58: 1-9. doi:10.1016/j.eurpsy.2019.01.015.Fleischhacker W, Galderisi S, Laszlovszky I, et al. The efficacy of cariprazine in negative symptoms of schizophrenia: Post hoc analyses of PANSS individual items and PANSS-derived factors. European Psychiatry/ 2019; 58: 1-9. doi:10.1016/j.eurpsy.2019.01.015.Gelernter J. Genetics of complex traits in psychiatry. Biol Psychiatry. 2015; 77(1): 36-42. doi: 10.1016/j.biopsych.2014.08.005.Gelernter J. Genetics of complex traits in psychiatry. Biol Psychiatry. 2015; 77(1): 36-42. doi: 10.1016/j.biopsych.2014.08.005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.